Minggu, 29 Januari 2012

makalah sindrom down

BAB I

PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
    Sejauh ini di Indonesia masih kurang pengetahuan masyarakat tentang penyebab sindrom down dan bagaimana cara menangani anak – anak yang terkena sindrom down.  Banyak keluarga yang memperlakukan anak – anak sindrom down dengan tidak wajar, dan ada juga kluarga yang menyembunyikan anak mereka yang terkena sindrom down.  Seseorang dengan sindrom down mampu melakukan hal – hal yang dpt dilakukan oleh anak – anak pada umumnya asalkan mereka dilatih dengan diberikan terapi dan bisa di sekolahkan disekolah luar biasa (SLB).
    Sering juga kita lihat anak –anak dengan sindrom down di perlakukan kasar, karena perlakuan kasar inilah tak jarang anak sindrom down berperilaku kasar dan sering disebut pengganggu di lingkungannya. Dampak negatif dari perlakuan inilah yang membuat anak dengan sindrom down akan kehilangan waktu untuk mengembangkan potensi dirinya.

1.2 Rumusan Masalah
a. Mengubah cara pandang masyarakat terhadap anak – anak dengan sindrom down.
    b.membangun potensi anak – anak dengan sindrom down.

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Pengertian
    Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Down Syndrome / sindrom down merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.
Pada tahun 1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

2.2 Penyebab
    Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
A.Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
B.Translokasi kromosom 21 dan 15
C.Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
A. Genetik
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
B.Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
C.Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
D.Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
E.Umur Ibu
Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
F. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.
2.3 Ciri - ciri
    Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
2. Fisura Palpebralis Yang Miring
3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki
4. Fontarela Palsu
5. “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
6. Hyperfleksibilitas
7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
8. Bentuk Palatum Yang Abnormal
9. Hidung Hipoplastik
10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia
11. Bercak Brushfield Pada Mata
12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam
14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
15. Jarak Pupil Yang Lebar
16. Oksiput Yang Datar
17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
20. Mata Sipit
Gejala-Gejala Lain :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.
2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
2.4 Prognosis
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid
2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)
2.5 Pencegahan
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
2.6 Diagnosis
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.
Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.
2.7 Penatalaksanan
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua

BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
    Sindrom down bisa dicegah dengan Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan. Bagi anak – anak penderita sindrom down  mereka juga bisa dididik seperti anak –anak biasa walaupun IQ mereka sangat rendah tetapi mereka dapat dilatih.

3.2 Saran
    perlakukanlah anak – anak dengan sindrom down seperti layaknya anak – anak normal karena dari perlakuan keluarganyalah yang akan menentukan perilaku anak penderita sindrom down.


    

Tidak ada komentar:

Poskan Komentar